سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که هنگامی ایجاد می شود که تقسیم غیرطبیعی سلول ها منجر به کپی کامل یا جزئی کروموزوم 21 می شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شود.
شدت سندرم داون در بین افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تأخیر در رشد می شود. این شایع ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی و علت اختلالات یادگیری در کودکان است. همچنین معمولاً باعث ایجاد ناهنجاری های پزشکی دیگر از جمله اختلالات قلبی و گوارشی می شود.
مداخلات زودهنگام می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آنها در زندگی کامل کمک کند.
علائم سندرم داون
مشکلات فکری و رشدی ممکن است خفیف ، متوسط یا شدید باشد. برخی از افراد سالم هستند در حالی که دیگران دارای مشکلات سلامتی قابل توجهی مانند نقایص جدی قلبی هستند.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به این سندرم دارای ویژگی های متمایز صورت هستند. اگرچه همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های یکسانی ندارند ، برخی از ویژگی های رایج تر عبارتند از:
- صورت صاف
- سر کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرون زده
- پلک چشم مایل به بالا (شکاف کف دست)
- گوش هایی با شکل غیرمعمول یا کوچک
- تون عضلانی ضعیف
- دستهای پهن و کوتاه با یک چین چین در کف دست
- انگشتان نسبتاً کوتاه و دست و پای کوچک
- انعطاف پذیری بیش از حد
- لکه های سفید ریز در قسمت رنگی (عنبیه) چشم به نام لکه های براشفیلد
- قد کوتاه
- نوزادان مبتلا به این سندرم ممکن است اندازه متوسطی داشته باشند ، اما به طور معمول آنها به آرامی رشد می کنند و نسبت به سایر کودکان در همان سن کوتاه تر می مانند.
- ناتوانی های ذهنی ( اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط هستند. زبان به تأخیر می افتد و حافظه کوتاه مدت و بلند مدت تحت تأثیر قرار می گیرد. )
دلایل و عوامل خطر
سلولهای انسان به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر شما و دیگری از مادر شما است.
این سندرم زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیرطبیعی شامل کروموزوم 21 رخ می دهد. این ناهنجاریهای تقسیم سلولی منجر به ایجاد کروموزوم جزئی یا کامل 21 می شود. این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگیهای مشخصه و مشکلات رشدی سندرم داون است. هر یک از سه تنوع ژنتیکی می تواند باعث سندرم داون شود:
- تریزومی 21. حدود 95 درصد مواقع ، سندرم داون ناشی از تریزومی 21 است – فرد دارای سه نسخه کروموزوم 21 ، به جای دو نسخه معمول ، در همه سلول ها است. این به دلیل تقسیم غیرطبیعی سلول در طول تکامل سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می شود.
- سندرم داون موزاییک در این شکل نادر از سندرم داون ، یک فرد فقط دارای برخی از سلول ها با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. این موزاییک از سلول های طبیعی و غیر طبیعی ناشی از تقسیم غیرطبیعی سلول ها پس از لقاح است.
- سندرم انتقال مکان. این سندرم همچنین می تواند زمانی رخ دهد که قسمتی از کروموزوم 21 قبل از لقاح یا هنگام لقاح به کروموزوم دیگری متصل (جابجا) شود. این کودکان دو نسخه معمول از کروموزوم 21 را در اختیار دارند ، اما همچنین دارای مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده اند.
هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده ای وجود ندارد که باعث ایجاد این سندرم شود.
انتقال سندرم داون می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود. با این حال ، تنها حدود 3 تا 4 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون جابجایی دارند و فقط برخی از آنها از یکی از والدین خود به ارث برده اند.
عوامل خطر
برخی از والدین بیشتر در معرض خطر بچه دار شدن با سندرم داون هستند. عوامل خطر عبارتند از:
- افزایش سن مادر. شانس یک زن برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به این سندرم با افزایش سن افزایش می یابد زیرا تخمک های با سن بالاتر بیشتر در معرض تقسیم کروموزومی نامناسب هستند. خطر بارداری یک زن مبتلا به سندرم داون بعد از 35 سالگی افزایش می یابد. با این حال ، اکثر کودکان مبتلا به این سندرم از زنان زیر 35 سال متولد می شوند زیرا زنان جوانتر بچه های بسیار بیشتری دارند.
- داشتن یک فرزند مبتلا به این سندرم خطر بروز آن را در دیگر فرزندان افزایش می دهد.
توانبخشی
توانبخشی با کاردرمانی و گفتاردرمانی نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی مبتلایان به این سندرم ژنتیکی دارد.
کلمات مرتبط :
کاردرمانی در قزوین – مرکز نوروتراپی در قزوین – کاردرمانی کودکان در قزوین